试管知识科普 | 三代试管（PGT）中，哪些胚胎符合移植标准？
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是有效降低子代罹患特定遗传性疾病风险的重要辅助生殖技术。在PGT检测完成后，医护人员会告知患者夫妇胚胎的检测结果，并建议其前往遗传咨询门诊，由遗传医生详细解读结果并评估可供移植的胚胎。 那么，经过PGT检测后，什么样的胚胎符合移植标准呢？这取决于具体的PGT检测类型和胚胎的检测结果：
一、 PGT-M（单基因疾病检测）胚胎的评估与移植
对于因单基因遗传病风险而进行PGT-M检测的夫妇，通常在签署知情同意书时，遗传医生会与您充分讨论潜在的胚胎结果类型及相应的移植意愿，并预先签署胚胎移植意愿记录。 PGT-M检测后的胚胎基因结果通常分为三类：
二、 PGT-SR（染色体结构重排检测）或 PGT-A（非整倍体筛查）胚胎的评估与移植
对于因染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位、臂内/臂间倒位）或高龄、反复流产/种植失败等原因进行PGT-SR/PGT-A检测的夫妇，胚胎的染色体筛查结果评估如下：
类型一、染色体结构正常胚胎 结果描述：未发现染色体非整倍体异常或片段大小超过5Mb的拷贝数变异（缺失/重复）。 移植建议： 可以优先移植。 特别提示（针对PGT-SR）： 此类胚胎可能为完全染色体正常胚胎，也可能是与亲代相同的平衡易位/倒位携带者胚胎。若需明确区分，可进一步咨询遗传医生，探讨是否可行断点分析等检测技术。
类型二：非整倍体异常胚胎 结果描述： 存在染色体数目异常（如某条染色体多一条或少一条）。 移植建议： 不可移植。
类型三：染色体片段异常胚胎 结果描述： 存在某条染色体上片段大小超过5Mb的缺失或重复。 移植建议： 不可移植。
类型四：嵌合体胚胎 结果描述： 胚胎中同时存在染色体正常和异常的细胞系。 移植建议： 此类胚胎通常不作为优先移植对象。 若存在整倍体胚胎（即类型一胚胎），应优先移植整倍体胚胎。 若无整倍体胚胎可供移植，建议考虑再次促排卵获取胚胎。 在无其他可移植胚胎的前提下，同时满足以下严格条件的嵌合体胚胎方可考虑移植： (1) 嵌合比例低于50%；(2) 仅涉及单条染色体的非整倍体嵌合（即排除片段嵌合以及涉及两条或以上染色体异常的多条染色体嵌合）； (3) 不涉及13、18、21号染色体及性染色体的嵌合异常。 重要风险提示： 即使符合上述移植条件，嵌合体胚胎移植仍存在较高风险，包括但不限于：种植失败、自然流产、胎儿畸形、智力发育障碍等。因此，移植嵌合体胚胎需极其谨慎。若最终决定移植嵌合体胚胎，必须在孕期进行羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞进行产前诊断。
类型五：微小染色体拷贝数变异胚胎 结果描述： 检测到片段大小小于5Mb的染色体缺失或重复。 评估与移植建议： 由于PGT-SR/A技术对小于5Mb片段的检测准确性及对片段大小/位置的判断存在局限，本中心无法直接评估此类变异的临床意义。 此情况下，必须要求夫妻双方进行染色体微阵列分析（CMA/CNV检测）。 遗传医生将根据夫妻双方的检测结果，综合判断该微小变异是否遗传自父母及其致病性，进而评估该胚胎是否具有移植可行性。
PGT技术存在局限性： PGT并非万能，即使胚胎通过了基因或染色体检测，当前技术仍无法排除所有遗传性疾病，且检测结果无法保证100%准确性。
产前诊断至关重要： 因此，所有通过PGT助孕并成功妊娠的患者，均强烈建议在孕期接受羊膜腔穿刺术等介入性产前诊断，以最终确认胎儿的染色体或基因状态。这是确保子代健康的必要步骤。
